Τρίτη, 17 Απριλίου 2012

Διαταραχές εφηβείας και σωματικής ανάπτυξης


Φυσιολογία της εφηβείας
Η εφηβεία αποτελεί τη μεταβατική περίοδο ωρίμανσης του ανθρώπου, κατά την οποία το παιδί γίνεται ενήλικος και αποκτά την ικανότητα της αναπαραγωγής. Η περίοδος αυτή συνοδεύεται από σημαντικές μεταβολές στην ταχύτητα ανάπτυξης, την οστική μάζα και τη σύσταση του σώματος, τον ψυχισμό και τη συμπεριφορά, ως αποτέλεσμα περίπλοκων νευροενδοκρινικών επιδράσεων.


Οι διεργασίες της εφηβείας αποτελούν τμήμα ενός γενετικά καθορισμένου προγράμματος. Η μέση ηλικία εμφάνισης των δευτερογενών χαρακτήρων του φύλου (δηλαδή ανάπτυξη των μαστών για τα κορίτσια και αύξηση του μεγέθους των όρχεων και του πέους για τα αγόρια) είναι τα 10,5 έτη στα κορίτσια και τα 11,5-12 έτη στα αγόρια.
Πρώιμη θεωρείται η εφηβεία όταν οι μεταβολές που τη συνοδεύουν εμφανισθούν σε ηλικία μικρότερη των 8 ετών στα κορίτσια και των 9 στα αγόρια. Αντίθετα, καθυστερημένη θεωρείται όταν οι μεταβολές αυτές δεν έχουν εμφανισθεί σε ηλικία 13 ετών στα κορίτσια και 14 στα αγόρια. Οι διακυμάνσεις στο χρόνο έναρξης της φυσιολογικής εφηβείας οφείλονται σε φυσιολογικές διαφορές ως προς τους μηχανισμούς έναρξης και εξέλιξής της, στους οποίους η κληρονομικότητα διαδραματίζει σημαντικό ρόλο. Στα αγόρια, το πρώτο σημείο έναρξης της εφηβείας αποτελεί η αύξηση του μεγέθους των όρχεων και έπεται η αύξηση του μήκους του πέους. Ταυτόχρονα ξεκινά η τρίχωση στο εφήβαιο.
Η παραγωγή του σπέρματος ξεκινά κατά μέσον όρο από την ηλικία των 13 ετών και η αλλαγή της φωνής παρατηρείται κατά μέσον όρο στην ηλικία των 14 ετών. Η τρίχωση της μασχάλης εμφανίζεται συνήθως σε ηλικία 14 ετών, ενώ η τρίχωση του προσώπου αρχίζει σε ηλικία 15 περίπου ετών. Σε ένα σημαντικό ποσοστό αγοριών παρατηρείται διόγκωση των μαζικών αδένων (των μαστών) στη διάρκεια των πρώτων σταδίων της εφηβείας, ως αποτέλεσμα αύξησης των οιστρογόνων πριν να παρατηρηθεί αντίστοιχη αύξηση των ανδρογόνων. Στις περισσότερες περιπτώσεις υποχωρεί σε διάστημα 2 ετών, σε ορισμένες όμως περιπτώσεις, παχύσαρκων κυρίως παιδιών ή σε παθολογικές καταστάσεις, μπορεί να επιμείνει. Η έναρξη της εφηβείας στα κορίτσια σηματοδοτείται από την ανάπτυξη των μαζικών αδένων (μαστών), η οποία οφείλεται κυρίως στην παραγωγή οιστρογόνων από τις ωοθήκες. Προηγείται αύξηση του ρυθμού ανάπτυξης η οποία, παρότι σπάνια γίνεται αντιληπτή, αποτελεί το πρώτο σημείο εφηβείας στα κορίτσια.
Επίσης τότε ξεκινάει και η τρίχωση στο εφήβαιο. Η ανάπτυξη των μαστών μπορεί να παραμένει ετερόπλευρη για αρκετούς μήνες και να δημιουργήσει ανησυχία στα παιδιά και τους γονείς τους. Η τρίχωση της μασχάλης παρατηρείται σε ηλικία 12 ετών στα περισσότερα κορίτσια της λευκής φυλής. Στη λευκή φυλή η εμμηναρχή εμφανίζεται σε ηλικία 12-13 ετών στα περισσότερα κορίτσια, παρότι εμφάνιση σε ηλικία 10-15 ετών θεωρείται φυσιολογική.


Σωματική αύξηση κατά τη διάρκεια της εφηβείας

Το εφηβικό άλμα ανάπτυξης αποτελεί τη φάση της ταχύτερης ανάπτυξης του παιδιού μετά τη νεογνική περίοδο. Προηγείται ο ελαττωμένος ρυθμός αύξησης της όψιμης παιδικής ηλικίας.
Στα κορίτσια, το εφηβικό άλμα ανάπτυξης αρχίζει πριν από την εμφάνιση των δευτερογενών χαρακτήρων του φύλου. Το άλμα ανάπτυξης των αγοριών εμφανίζεται δύο περίπου χρόνια μετά το αντίστοιχο των κοριτσιών. Το μέσο ύψος το οποίο αποκτάται κατά τη διάρκεια του εφηβικού άλματος ανάπτυξης είναι περίπου 28 cm στα αγόρια και 25 cm στα κορίτσια. Η μέση διαφορά των 12,6 cm μεταξύ ανδρών και γυναικών οφείλεται κυρίως στο ψηλότερο ανάστημα των αγοριών κατά την έναρξη του εφηβικού άλματος ανάπτυξης, καθώς και στο αυξημένο ύψος που αποκτά το αγόρι στη διάρκεια της εφηβείας σε σχέση με το κορίτσι.


Οστική πυκνότητα και σύσταση σώματος

Τα κορίτσια αποκτούν τη μέγιστη οστική πυκνότητα σε ηλικία 14-16 ετών, ενώ τα αγόρια σε ηλικία 17,5 ετών. Σημαντικό ρόλο διαδραματίζουν γενετικοί παράγοντες, ενώ η σωματική άσκηση κατά την προεφηβική περίοδο είναι επίσης σημαντική για την εξασφάλιση φυσιολογικής οστικής μάζας. Η υπερβολική όμως άσκηση, μπορεί να καθυστερήσει την εφηβεία και να προκαλέσει ελαττωμένη οστική πυκνότητα. Κατά την προεφηβική περίοδο και στα δύο φύλα παρατηρούνται ίσα ποσοστά λίπους, σκελετικής και αλίπου μάζας.
Κατά την εφηβεία παρατηρείται αύξηση της οστικής και αλίπου μάζας στα αγόρια, ενώ στα κορίτσια αυξάνεται η άλιπος αλλά και η λιπώδης μάζα. Στην ενήλικο ζωή, οι άνδρες έχουν 1,5 φορά μεγαλύτερη σκελετική και άλιπο μάζα από τις γυναίκες, οι οποίες όμως, έχουν διπλάσιο σωματικό λίπος από τους άνδρες. Κατά την εφηβεία παρατηρείται επίσης διεύρυνση της λεκάνης στα κορίτσια και αύξηση του εύρους των ώμων στα αγόρια.


Διαταραχές της εφηβείας


Πρώιμη εφηβεία
Ορισμός
Πρώιμη ήβη (εφηβεία) ονομάζεται η ισοφυλετική ανάπτυξη των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου (δηλαδή ανάπτυξη των μαστών στα κορίτσια και αύξηση του μεγέθους των όρχεων και του πέους στα αγόρια) πριν από την ηλικία των 8 ετών στα κορίτσια και των 9 ετών στα αγόρια. Η πρώιμη ήβη χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα ορμονών σχετικά με την ηλικία του παιδιού. Χαρακτηρίζεται επίσης από επιτάχυνση του ρυθμού αύξησης, που συνοδεύεται συχνά από πρώιμη και ταχεία σκελετική ωρίμανση και πρώιμη σύγκλιση των επιφύσεων, με αποτέλεσμα χαμηλότερο τελικό ανάστημα κατά την ενηλικίωση, σε σύγκριση με το γενετικά αναμενόμενο ύψος. Επίσης, στα κορίτσια η πρώιμη ήβη μπορεί να προκαλέσει ψυχολογικές και κοινωνικές επιπτώσεις.
Η πρώιμη ήβη είναι συχνότερη στα κορίτσια. Συχνά στα κορίτσια δεν ανευρίσκεται κάποιο αίτιο που να εξηγεί αυτή την πρώιμη ορμονική ενεργοποίηση. Στα αγόρια όμως, η πρώιμη ήβη είναι πολύ πιθανό να οφείλεται σε κάποια διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Διερεύνηση του παιδιού με πρώιμη ήβη
Η εμφάνιση των χαρακτηριστικών του φύλου νωρίτερα από το φυσιολογικό, θεωρείται νόσος και πρέπει να διερευνηθεί. Η διερεύνηση των ασθενών με εκδήλωση πρώιμης ήβης πρέπει να περιλαμβάνει ένα λεπτομερές ιστορικό, ακτινογραφία αριστεράς άκρας χειρός για εκτίμηση της οστικής ηλικίας και λεπτομερή ορμονικό έλεγχο. Συχνά, ιδιαίτερα στα μικρότερα παιδιά, χρειάζεται να γίνει μαγνητική τομογραφία (MRI) εγκεφάλου ή αξονική τομογραφία.

Αίτια της πρώιμης ήβης

Στα κορίτσια, οι περισσότερες περιπτώσεις πρώιμης ήβης οφείλονται σε πρώιμη ενεργοποίηση ενός μέρους του εγκεφάλου που ελέγχει την έκκριση των ορμονών και λέγεται υποθάλαμος και υπόφυση (κεντρική πρώιμη ήβη). Σε περίπου 2/3 των περιπτώσεων δεν ανευρίσκεται κάποιο αίτιο που να εξηγεί αυτήν την πρώιμη ορμονική ενεργοποίηση. Σπάνια η πρώιμη ήβη μπορεί να οφείλεται σε διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος από λοιμώξεις, υποξία, κάκωση ή ακτινοβολία στη διάρκεια της βρεφικής ή της πρώιμης παιδικής ηλικίας. Ένα σπανιότερο, πολύ σημαντικό όμως αίτιο κεντρικής πρώιμης ήβης αποτελούν οι όγκοι του κεντρικού νευρικού συστήματος. Τα αμαρτώματα του υποθαλάμου είναι καλοήθεις όγκοι μεγέθους 2-3 mm, οι οποίοι προκαλούν πρώιμη ήβη συχνότερα στα αγόρια, αναπτύσσονται αργά και ελέγχονται ικανοποιητικά με ορμονική θεραπεία. Άλλοι σπάνιοι όγκοι του κεντρικού νευρικού συστήματος που μπορούν επίσης να προκαλέσουν πρώιμη ήβη είναι τα οπτικά και υποθαλαμικά γλοιώματα, τα αστροκυττώματα, τα επενδυμώματα και τα κρανιοφαρυγγιώματα. Η αντιμετώπιση των όγκων αυτών είναι χειρουργική.


Θεραπεία της πρώιμης ήβης

Οι μακροχρόνιες επιπτώσεις της πρώιμης ήβης είναι το χαμηλό τελικό ανάστημα, σε σχέση με το κληρονομικό ύψος, καθώς και ποικίλα ψυχοκοινωνικά προβλήματα, ιδιαίτερα στα κορίτσια, γι΄ αυτό και η πρώιμη ήβη πρέπει να θεραπεύεται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, όμως, όταν η οστική ηλικία συμφωνεί με τη χρονολογική, η τακτική, στενή παρακολούθηση των παιδιών μπορεί να επιλεγεί ως ο καλύτερος τρόπος αντιμετώπισης.
Η θεραπεία για την πρώιμη ήβη είναι τα ανάλογα του GnRH (GnRHα) (μια ενδομυϊκή ένεση κάθε 28 μέρες), τα οποία αναστέλλουν την πρώιμη έκκριση των ορμονών και αποτελούν μία πραγματικά αποτελεσματική θεραπεία, χωρίς μακροπρόθεσμες παρενέργειες. Οι επιδράσεις της θεραπείας αυτής παραμένουν για όσο διάστημα χορηγείται το φάρμακο και είναι αναστρέψιμες μετά τη διακοπή του. Η θεραπεία με GnRHα προκαλεί ελάττωση της ταχύτητας ανάπτυξης και επιβράδυνση της σκελετικής ωρίμανσης, με αποτέλεσμα σταδιακή βελτίωση, στις περισσότερες περιπτώσεις, του τελικού αναστήματος. Η μέση αύξηση του προβλεπόμενου τελικού αναστήματος, κατά τη διάρκεια της θεραπείας, είναι περίπου 5 cm. Όσο νωρίτερα αρχίσει η θεραπεία τόσο καλύτερα είναι τα αποτελέσματα όσον αφορά το ανάστημα, γεγονός το οποίο υποδηλώνει την ανάγκη πρώιμης διάγνωσης και παρέμβασης.


Σπανιότερες μορφές πρώιμης ήβης

Μια σπανιότερη μορφή πρώιμης ήβης λέγεται περιφερική πρώιμη ήβη και χαρακτηρίζεται από την παρουσία αυξημένων για την ηλικία συγκεντρώσεων των ορμονών του φύλου, χωρίς όμως να έχει ενεργοποιηθεί ο υποθάλαμος και η υπόφυση. Αίτια της περιφερικής πρώιμης ήβης είναι το σύνδρομο McCune-Albright (το οποίο χαρακτηρίζεται από πολυοστική ινώδη δυσπλασία και περιοχές υπέρχρωσης του δέρματος), ο υποθυρεοειδισμός, ορμονοεκκριτικοί όγκοι και όγκοι ή κύστεις των ωοθηκών στα κορίτσια και όγκοι των όρχεων στα αγόρια. Η θεραπεία της περιφερικής πρώιμης ήβης γίνεται με φάρμακα που καταστέλλουν την ορμονική έκκριση.


Πρώιμη αδρεναρχή

Η πρώιμη αδρεναρχή λέγεται η εμφάνιση τρίχωσης στο εφήβαιο πριν από την ηλικία των 8 ετών στα κορίτσια και των 9 ετών στα αγόρια. Μπορεί να συνοδεύεται από εμφάνιση τρίχωσης στη μασχάλη, χωρίς όμως άλλα σημεία εφηβικής ανάπτυξης (χωρίς ανάπτυξη μαστών στα κορίτσια και αύξηση μεγέθους του πέους και των όρχεων στα αγόρια). Επίσης, μπορούν να συνυπάρχουν εμφάνιση εφηβικής οσμής ιδρώτα, σμηγματόρροια και ακμή. Ο ρυθμός αύξησης μπορεί να επιταχυνθεί και μπορεί να παρατηρηθεί αυξημένη οστική ωρίμανση, η οποία όμως βρίσκεται σε αναλογία με το ύψος. Παρατηρείται συνήθως σε παιδιά 3 - 8 ετών, αλλά μπορεί να συμβεί και πολύ νωρίτερα ακόμα και σε ηλικία 6 μηνών. Η πρώιμη αδρεναρχή είναι πολύ συχνότερη σε υπέρβαρα και παχύσαρκα παιδιά. Όπως στην πρώιμη ήβη, εμφανίζεται συχνότερα στα κορίτσια, με αναλογία 10:1.
Η πρώιμη αδρεναρχή οφείλεται σε πρώιμη αύξηση των ανδρογόνων που παράγονται από τα επινεφρίδια (αδένες πάνω από τα νεφρά). Η αιτία της πρώιμης παραγωγής των επινεφριδιακών ανδρογόνων στην πρώιμη αδρεναρχή παραμένει αδιευκρίνιστη. Η πρώιμη αδρεναρχή είναι μια καλοήθης κατάσταση και δεν επηρεάζει ιδιαίτερα την έναρξη και την εξέλιξη της εφηβείας ούτε το τελικό ανάστημα, με αποτέλεσμα να μην χρειάζεται θεραπεία. Όμως στα παιδιά με πρώιμη αδρεναρχή μπορεί να χρειαστεί να γίνει ορμονικός έλεγχος για να αποκλειστούν άλλες παθολογικές καταστάσεις, όπως η πρώιμη ήβη, όγκοι (των επινεφριδίων, των ωοθηκών ή των όρχεων) και μια άλλη δυσλειτουργία των επινεφριδίων που λέγεται συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων.
Πρόσφατα βρέθηκε ότι παρόλο που η πρώιμη αδρεναρχή είναι καλοήθης κατάσταση, τα κορίτσια με πρώιμη αδρεναρχή έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα στο μέλλον να εμφανίσουν υπερτρίχωση, σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, καθώς και μεταβολικό σύνδρομο (δηλαδή παχυσαρκία, υπερλιπιδαιμία και αντίσταση στην ινσουλίνη). Τα ανωτέρω ενδεχόμενα απαιτούν παρακολούθηση των κοριτσιών με πρώιμη αδρεναρχή και έλεγχο του σωματικού βάρους.





Καθυστερημένη εφηβεία

Καθυστερημένη εφηβεία ορίζεται η μη ανάπτυξη των μαστών για τα κορίτσια μέχρι την ηλικία των 13 ετών (ή εμμηναρχής μέχρι 16 ετών) και η μη αύξηση του μεγέθους των όρχεων και του πέους για τα αγόρια μέχρι την ηλικία των 14 ετών. Επιπλέον, ακόμη και αν η έναρξη της εφηβείας είναι φυσιολογική, όταν δεν υπάρχει φυσιολογική εξέλιξη των σταδίων της εφηβείας, τότε είναι πιθανόν να υποκρύπτεται κάποιο παθολογικό αίτιο. Συνήθως η καθυστέρηση της εφηβείας είναι μια καλοήθης κατάσταση (ιδιοσυστασιακή) και δεν οφείλεται σε παθολογικά αίτια. Εμφανίζεται πιο συχνά στα αγόρια και συνήθως υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καθυστερημένης εφηβείας. Οι ορμόνες που ρυθμίζουν την ανάπτυξη των όρχεων (οι γοναδοτροπίνες) είναι χαμηλές, καθώς και η τεστοστερόνη (η ανδρική ορμόνη). Μπορεί να συνυπάρχει καθυστέρηση του ύψους και της οστικής ηλικίας και χαμηλός ρυθμός αύξησης. Τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά θα επιτύχουν ένα ικανοποιητικό τελικό ανάστημα.
Σε ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις η καθυστερημένη εφηβεία οφείλεται σε παθολογικά αίτια, όπως διαταραχές του υποθαλάμου και της υπόφυσης, καθώς και διαταραχές της ανάπτυξης των γονάδων (δηλαδή των ωοθηκών ή των όρχεων). Διαταραχές του υποθαλάμου ή σπανιότερα της υπόφυσης μπορεί να προέλθουν από το σύνδρομο Kallmann (ένα σπάνιο νόσημα που χαρακτηρίζεται από ανοσμία σε συνδυασμό με υποθαλαμική βλάβη που οδηγεί σε μη εμφάνιση της εφηβείας), όγκους, ακτινοβολίες, σπάνια γενετικά νοσήματα, χρόνια νοσήματα (όπως η νευρογενής ανορεξία, η ινοκυστική νόσος και άλλα) και από ορισμένες ενδοκρινοπάθειες (όπως ο υποθυρεοειδισμός και η υπερπρολακτιναιμία).
Καθυστερημένη εφηβεία μπορεί να προκαλέσουν και ορισμένα νοσήματα που οφείλονται σε χρωμοσωμιακές βλάβες, όπως το σύνδρομο Turner στα κορίτσια και το σύνδρομο Klinefelter στα αγόρια και άλλα πιο σπάνια νοσήματα. Το σύνδρομο Turner χαρακτηρίζεται από χαμηλό ανάστημα σε συνδυασμό με ορισμένες άλλες συγγενείς ανωμαλίες (σκελετού, καρδιάς, νεφρών). Το σύνδρομο Klinefelter στα αγόρια χαρακτηρίζεται από μικρούς και σκληρούς όρχεις, εμφάνιση μαστών (γυναικομαστία) και στειρότητα.
Το σύνδρομο των πολυκυστικών ωοθηκών στα κορίτσια μπορεί να προκαλέσει διαταραχές της εμμήνου ρύσεως (σπάνια πρωτοπαθή αμηνόρροια, δηλαδή καθυστέρηση εμφάνισης εμμήνου ρύσεως) καθώς και δασυτριχισμό, ακμή και σε ορισμένες περιπτώσεις παχυσαρκία.
Για τη διερεύνηση της καθυστερημένης εφηβείας απαιτείται η εκτίμηση από εξειδικευμένους γιατρούς με λεπτομερές ιστορικό, έλεγχο οστικής ηλικίας και λεπτομερείς ορμονικούς προσδιορισμούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις γίνεται και έλεγχος των χρωμοσωμάτων (καρυότυπος). Η θεραπεία εξαρτάται από την αιτία του προβλήματος και σε ορισμένες περιπτώσεις γίνεται ορμονική θεραπεία.


Διαταραχές της ανάπτυξης

Η σωματική ανάπτυξη του παιδιού αξιολογείται λαμβάνοντας υπ’ όψιν το ύψος των γονέων, το ιστορικό κυήσεως, το ιστορικό του παιδιού καθώς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Για τη μέτρηση του ύψους και βάρους χρησιμοποιούνται διαγράμματα που βασίζονται στο φυσιολογικό πληθυσμό. Ο ετήσιος ρυθμός αύξησης υπολογίζεται από μετρήσεις που απέχουν μεταξύ τους 6 μήνες τουλάχιστον και διαφέρει ανάλογα με την ηλικία και το φύλο. Το ύψος και ο ετήσιος ρυθμός αύξησης εκφράζονται σαν εκατοστιαίες θέσεις ή σταθερές αποκλίσεις από το φυσιολογικό και μας δίνουν τη δυνατότητα να αξιολογήσουμε την ανάπτυξη του παιδιού ανάλογα με την ηλικία και το φύλο. Ακόμη, το προβλεπόμενο γενετικό ανάστημα, το οποίο υπολογίζεται με βάση το ύψος του πατέρα και της μητέρας, είναι χρήσιμο για την αξιολόγηση της ανάπτυξης του παιδιού.


Καθυστέρηση ανάπτυξης (χαμηλό ανάστημα)

Η καθυστέρηση της ανάπτυξης ορίζεται όταν το ύψος είναι πολύ χαμηλό για την ηλικία και το φύλο (κάτω από την 3η εκατοστιαία θέση) ή όταν υπάρχει πτώση του ετήσιου ρυθμού αύξησης (κάτω από την 25η εκατοστιαία θέση) ή όταν το ύψος είναι μέσα στα φυσιολογικά όρια αλλά απέχει σημαντικά από το προβλεπόμενο γενετικό ανάστημα.


Το χαμηλό ανάστημα διακρίνεται αιτιολογικά σε:
  • Πρωτοπαθές, οφειλόμενο σε διαταραχή των χόνδρων ή των οστών. Συνήθως υπάρχει δυσαναλογία κορμού-άκρων ή δυσμορφικά στοιχεία. Στην κατηγορία αυτή ανήκουν οι σκελετικές δυσπλασίες (αχονδροπλασία, υποχονδροπλασία), οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τα δυσμορφικά σύνδρομα (σ. Turner και άλλα) και η ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης.

  • Δευτεροπαθές, οφειλόμενο σε ενδοκρινοπάθειες (όπως υποθυρεοειδισμό, έλλειψη αυξητικής ορμόνης και άλλα), χρόνια νοσήματα, υποσιτισμό, νευρογενή ανορεξία σε ανεπτυγμένες χώρες και ψυχοκοινωνική αποστέρηση σε παραμελημένα ή κακοποιημένα παιδιά.

  • Ιδιοπαθές, χωρίς εμφανή παθολογική αιτία. Μπορεί να είναι οικογενές ή ιδιοσυστασιακό. Το οικογενές χαμηλό ανάστημα χαρακτηρίζεται από φυσιολογικό μήκος και βάρος γέννησης, κοντό ανάστημα σε κάποιον από τους γονείς και σχεδόν φυσιολογικό τελικό ανάστημα. Η ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ύψους και εφηβείας χαρακτηρίζεται από ύψος περί την 3η εκατοστιαία θέση και χαμηλό ρυθμό αύξησης, καθυστέρηση της οστικής ηλικίας, μη εμφάνιση σημείων εφηβείας σε αγόρια άνω των 14 ετών και κορίτσια άνω των 13 ετών, ιστορικό καθυστέρησης ύψους και εφηβείας σε ένα γονέα και συνήθως φυσιολογικό τελικό ανάστημα.
Για τη διάγνωση, πέρα από τη λήψη λεπτομερούς ιστορικού, είναι απαραίτητη η προσεκτική κλινική εξέταση και η καταγραφή των σωματομετρικών στοιχείων (ύψους και βάρους) στα διαγράμματα ανάπτυξης. Ο βασικός εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει βιοχημικό και αιματολογικό έλεγχο, ορμονικό έλεγχο, έλεγχο χρωμοσωμάτων (καρυότυπο), οστική ηλικία και μαγνητική τομογραφία υπόφυσης. Η θεραπεία είναι ανάλογη της υποκείμενης αιτίας. Σε περιπτώσεις σκελετικής δυσπλασίας η χορήγηση βιοσυνθετικής αυξητικής ορμόνης δε βελτιώνει το τελικό ανάστημα και η θεραπεία είναι χειρουργική (επιμήκυνση των οστών). Η θεραπεία βιοσυνθετικής αυξητικής ορμόνης έχει έγκριση σε παιδιά με έλλειψη αυξητικής ορμόνης, σύνδρομο Turner, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια και σύνδρομο Prader-Willi (ένα σπάνιο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από παχυσαρκία, υπογοναδισμό, χαμηλό ανάστημα και έλλειψη αυξητικής ορμόνης).


Επιτάχυνση της ανάπτυξης (ψηλό ανάστημα)

Επιτάχυνση της ανάπτυξης ορίζεται όταν το ύψος είναι πολύ ψηλό για την ηλικία και το φύλο (> 97η εκατοστιαία θέση) ή/και όταν ο ετήσιος ρυθμός αύξησης είναι μεγάλος (πάνω από την 50η -75η εκατοστιαία θέση). Το οικογενές (ιδιοσυστασιακό) ψηλό ανάστημα είναι το συχνότερο αίτιο επιτάχυνσης της ανάπτυξης. Συνήθως, το παιδί είναι ψηλό καθ’ όλη τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, δεν έχει κάποιο νόσημα και υπάρχει οικογενειακό ιστορικό στους γονείς. Επιτάχυνση της αύξησης προκαλείται και από την παχυσαρκία, σε συνδυασμό με έναρξη των σημείων της εφηβείας και επιτάχυνση της οστικής ηλικίας, όμως το τελικό ανάστημα είναι φυσιολογικό. Ο υπερθυρεοειδισμός επίσης, οδηγεί σε επιτάχυνση του ύψους και της οστικής ηλικίας κατά την εφηβεία, όμως το τελικό ανάστημα είναι φυσιολογικό.


Πηγή: ΓΝΑ Ελληνικός Ερυθρός Σταυρός, Τμήμα Ενδοκρινολογίας

Πηγές: Eλένη Κούστα, Ιατρός - Ενδοκρινολόγος, Κέρκυρα, Χαράλαμπος Χατζηαθανασίου, Aστερούλα Παπαθανασίου, Παιδιάτροι - Ενδοκρινολόγοι Νοσοκομείου Παίδων 'Π. & Α. Κυριακού'.

Πηγή